В мире насчитывается порядка 6 тысяч редких заболеваний, значительная часть которых имеет генетическую природу. Единого определения редких (орфанных) болезней для всех стран не существует, так как нет единого критерия отнесения их к данной группе. С января 2012 года вместе с принятием нового закона об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации в нашей стране на государственном уровне введено понятие редких (орфанных) заболеваний, дано их определение и принят критерий отнесения к редким заболеваниям — не более 10 случаев на 100 тыс. населения.

В Мурманской области, как и в других регионах страны, уделяется большое внимание профилактике редких заболеваний. В частности благодаря пренатальной диагностике, которая позволяет уже в первом триместре беременности выявить патологию у будущего ребенка, можно выявить пороки развития и хромосомные нарушения. 

С марта 2011 года в Мурманской области на базе медико-генетического отдела Мурманского областного консультативно-диагностического центра реализуется новый порядок проведения пренатального обследования. Теперь беременные женщины проходят УЗИ-диагностику экспертного класса, генетические исследования в первом триместре беременности (а не во втором, как это было раньше), что позволяет выявить патологии на ранних сроках беременности. В 2011 году Мурманская область получила субсидии из федерального бюджета – 19 919,3 тыс. рублей на проведение пренатальной диагностики нарушений развития ребенка. В конце 2011 года в регион поступило несколько единиц необходимого диагностического оборудования, которое с начала 2012 года начало действовать на базе Мурманского областного диагностического центра.

Важное значение в предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременное начало адекватного лечения, что в большинстве случаев позволяет избежать инвалидизирующих расстройств у детей. 

Все новорожденные Мурманской области, как и в других регионах, в рамках национального проекта «Здоровье» проходят неонатальный скрининг на 5 наследственных заболеваний, среди которых: адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия и врожденный гипотериоз. Определить наличие наследственного заболевания возможно уже в первые дни жизни по капельке крови, взятой из пятки младенца.

На сегодняшний день в области на учете состоят около 180 пациентов, страдающих редкими заболеваниями примерно 30 нозологических форм, среди которых: фенилкетонурия, муковисцидоз, гемофилия, целиакия, гипофезарный нанизм и другие. Все они обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами в рамках действующего законодательства. 

В Международный день редких заболеваний Министр Татьяна Голикова провела видеоконференцию с регионами по вопросам лекарственного обеспечения людей с редкими заболеваниями.

Министр сообщила, что «сформированы два перечня редких заболеваний. Один включает все заболевания, которые на основе статистики, характеризующей их распространенность на территории нашей страны, можно отнести к редким, вне зависимости от того, существуют ли на сегодняшний день для этих заболеваний методы лечения и адекватная лекарственная терапия. В перечень вошли 230 заболеваний. Он будет периодически пересматриваться и дополняться (раз в квартал)».

Другой перечень — жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или к инвалидности, — включает 24 заболевания.

Поскольку лекарственное обеспечение больных редкими заболеваниями зачастую высокозатратное, Татьяна Голикова сообщила, что рассматривается возможность предоставления регионам субсидий из федерального бюджета.

Информация министерства здравоохранения Мурманской области

Новости на промышленном портале Мурманской области